Hoe vindt trinucleotide-herhalingsexpansie plaats?
Hoe vindt trinucleotide-herhalingsexpansie plaats?

Video: Hoe vindt trinucleotide-herhalingsexpansie plaats?

Video: Hoe vindt trinucleotide-herhalingsexpansie plaats?
Video: Trinucleotide Repeat Disorders Made Simple! 2024, November
Anonim

Trinucleotide-herhaling aandoeningen zijn een reeks genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door: trinucleotide herhalingsexpansie , een soort mutatie waarbij herhalingen van drie nucleotiden ( trinucleotide-herhalingen ) toename van het aantal kopieën totdat ze een drempel overschrijden waarboven ze onstabiel worden.

Evenzo wordt gevraagd, wat veroorzaakt trinucleotide-herhalingsexpansie?

De mutatie, aangeduid als “ trinucleotide-herhaling (TNR) uitbreiding ,” treedt op wanneer het aantal drielingen dat aanwezig is in een gemuteerd gen groter is dan het aantal dat wordt aangetroffen in een normaal gen [1-3]. Bovendien blijft het aantal drielingen in het ziektegen toenemen naarmate het ziektegen wordt geërfd (Fig.

Weet ook, welke ziekten worden veroorzaakt door trinucleotide-herhalingen? Ten minste zeven aandoeningen zijn het gevolg van trinucleotide-herhalingsexpansie: X-gebonden spinale en bulbaire musculaire atrofie (SBMA), twee fragiele X-syndromen van mentale retardatie (FRAXA en FRAXE), Myotone dystrofie , Ziekte van Huntington, spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) en dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA).

Wat is in dit verband een trinucleotide-herhalingsexpansie?

EEN trinucleotide herhalingsexpansie , ook bekend als a triplet herhaal uitbreiding , is de DNA-mutatie die verantwoordelijk is voor het veroorzaken van elk type aandoening gecategoriseerd als a trinucleotide-herhaling wanorde. Triplet-uitbreiding wordt veroorzaakt door slippen tijdens DNA-replicatie, ook bekend als "copy choice" DNA-replicatie.

Wat is de trinucleotide-repeatsequentie in Huntington?

De HTT-mutatie die de ziekte van Huntington veroorzaakt, omvat een DNA segment dat bekend staat als een CAG-trinucleotide-herhaling. Dit segment bestaat uit een reeks van drie DNA bouwstenen (cytosine, adenine en guanine) die meerdere keren achter elkaar voorkomen. Normaal gesproken wordt het CAG-segment 10 tot 35 keer herhaald binnen het gen.

Aanbevolen: